πολυκυστική νεφρική νόσο

Η πολυκυστική νεφρική νόσο (PKD) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία αναπτύσσονται κύστεις κύστεων κυρίως στα νεφρά σας. Οι κύστες είναι μη καρκίνοι στρογγυλοί σάκοι που περιέχουν υγρά που μοιάζουν με νερό. Οι κύστες ποικίλουν σε μέγεθος και, καθώς συσσωρεύουν περισσότερο ρευστό, μπορούν να αυξηθούν πολύ.

Παρόλο που τα νεφρά συνήθως είναι τα πιο σοβαρά προσβεβλημένα όργανα, η πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη κύστεων στο ήπαρ και σε άλλα μέρη του σώματός σας. Η ασθένεια προκαλεί μια ποικιλία σοβαρών επιπλοκών.

Μια κοινή επιπλοκή της πολυκυστικής νεφρικής νόσου είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση. Η νεφρική ανεπάρκεια είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα για τα άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο.

Η πολυκυστική νεφρική ασθένεια ποικίλλει σημαντικά λόγω της σοβαρότητάς της και ορισμένες επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και οι ιατρικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της βλάβης στα νεφρά σας από επιπλοκές, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση.

Τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν

Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ανθρώπους να έχουν πολυκυστική νεφρική νόσο για χρόνια χωρίς να αναπτύσσουν σημεία ή συμπτώματα και χωρίς να γνωρίζουν ότι έχουν την ασθένεια.

Εάν έχετε κάποια από τα σημεία και τα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να προσδιορίσετε τι μπορεί να τους προκαλέσει. Εάν έχετε έναν συγγενή πρώτου βαθμού – γονέα, αδελφό ή παιδί – με πολυκυστική νεφρική νόσο, επισκεφτείτε το γιατρό σας για να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της ανίχνευσης αυτής της διαταραχής.

Πότε για να δείτε έναν γιατρό

Τι μπορείς να κάνεις

Τα μη φυσιολογικά γονίδια προκαλούν πολυκυστική νεφρική νόσο και τα γενετικά ελαττώματα υποδηλώνουν ότι η ασθένεια εκδηλώνεται σε οικογένειες. Σπάνια, μια γενετική μετάλλαξη μπορεί να είναι η αιτία της πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

Υπάρχουν δύο τύποι πολυκυστικής νεφρικής νόσου, που προκαλούνται από διαφορετικές γενετικές ατέλειες

Τι να περιμένετε από το γιατρό σας

Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKD). Τα σημάδια και τα συμπτώματα της ADPKD συχνά αναπτύσσονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40. Στο παρελθόν, αυτός ο τύπος ονομάζεται ενηλίκων πολυκυστική νεφρική νόσο, αλλά τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν τη διαταραχή.

Μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει την ασθένεια για να περάσει στα παιδιά. Εάν ένας γονέας έχει ADPKD, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να πάθει την ασθένεια. Αυτή η φόρμα αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPKD). Αυτός ο τύπος είναι πολύ λιγότερο κοινός από τον ADPKD. Τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά λίγο μετά τη γέννηση. Μερικές φορές, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται παρά αργότερα στην παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία.

Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν μη φυσιολογικά γονίδια για να μεταδώσουν αυτή τη μορφή της νόσου. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα γονίδιο για αυτή τη διαταραχή, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να πάθει την ασθένεια.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει δύο γονίδια που σχετίζονται με ADPKD και ένα που σχετίζεται με ARPKD.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο με ADPKD δεν έχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ωστόσο, είναι πιθανό κάποιος στην οικογένεια του προσβεβλημένου ατόμου να έχει στην πραγματικότητα την ασθένεια, αλλά δεν έδειξε σημεία ή συμπτώματα πριν πεθάνει από άλλες αιτίες.

Σε μικρότερο ποσοστό περιπτώσεων όπου δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, η ADPKD προκύπτει από μια αυθόρμητη μετάλλαξη γονιδίων.

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την πολυκυστική νεφρική νόσο περιλαμβάνουν

Απώλεια της λειτουργίας των νεφρών. Η προοδευτική απώλεια της λειτουργίας των νεφρών είναι μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Σχεδόν οι μισοί από αυτούς με τη νόσο έχουν νεφρική ανεπάρκεια κατά την ηλικία των 60 ετών.

Η πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα των νεφρών σας να κρατούν τα απόβλητα από το κτίριο σε τοξικά επίπεδα, μια κατάσταση που ονομάζεται ουραιμία. Καθώς επιδεινώνεται η ασθένεια, μπορεί να προκύψει ανεπάρκεια νεφρού (νεφρικής) στο τέλος του σταδίου, που απαιτεί συνεχιζόμενη νεφρική αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση για να παραταθεί η ζωή σας.

Ανάπτυξη ανευρύσματος στον εγκέφαλο. Μια διόγκωση που μοιάζει με μπαλόνι σε αιμοφόρο αγγείο (ανεύρυσμα) στον εγκέφαλό σας μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία (αιμορραγία) εάν ρήξη. Τα άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ανευρύσματος, ειδικά σε άτομα ηλικίας κάτω των 50 ετών.

Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ανευρύσματος ή εάν έχετε μη ελεγχόμενη υψηλή αρτηριακή πίεση.

Εάν έχετε σημεία και συμπτώματα πολυκυστικής νεφρικής νόσου, είναι πιθανό να ξεκινήσετε βλέποντας τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν γενικό ιατρό. Ωστόσο, μπορείτε να απευθυνθείτε σε γιατρό που ειδικεύεται στην υγεία των νεφρών (νεφρολόγος).

Επειδή οι ραντεβού μπορεί να είναι σύντομες και συχνά υπάρχει αρκετός λόγος για κάλυψη, είναι καλή ιδέα να είστε καλά προετοιμασμένοι. Ακολουθούν μερικές πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε και τι να περιμένετε από το γιατρό σας.

Χρησιμοποιήστε αυτές τις συμβουλές για να προετοιμάσετε το ραντεβού σας και να βοηθήσετε τον γιατρό σας να αξιολογήσει καλύτερα την κατάστασή σας

Για την πολυκυστική νεφρική νόσο, μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας περιλαμβάνουν

Εκτός από τις ερωτήσεις που έχετε προετοιμάσει, μη διστάσετε να ρωτήσετε άλλες ερωτήσεις όπως εμφανίζονται σε εσάς κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας υποβάλει ορισμένες ερωτήσεις, όπως

Για την πολυκυστική νεφρική νόσο, ορισμένες δοκιμές μπορούν να ανιχνεύσουν το μέγεθος και τον αριθμό των κύστεων των νεφρών που έχετε και να αξιολογήσετε την ποσότητα υγιούς νεφρικού ιστού, συμπεριλαμβανομένων

Η αντιμετώπιση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου συνεπάγεται την αντιμετώπιση των ακόλουθων σημείων, συμπτωμάτων και επιπλοκών στα αρχικά στάδια

Υψηλή πίεση του αίματος. Ο έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης μπορεί να καθυστερήσει την πρόοδο της νόσου και να επιβραδύνει την περαιτέρω νεφρική βλάβη. Συνδυάζοντας μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε νάτριο, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά, η οποία είναι μέτρια σε πρωτεΐνες και θερμίδες με το να μην καπνίζει, η αύξηση της άσκησης και η μείωση του στρες μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης.

Ωστόσο, συνήθως χρειάζονται φάρμακα για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Τα φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ACE) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης σε άτομα με πολυκυστική νεφρική νόσο, αν και μπορεί να απαιτούνται περισσότερα από ένα φάρμακα για τον καλό έλεγχο της αρτηριακής πίεσης.

Πόνος. Ο χρόνιος πόνος, που συνήθως βρίσκεται στην πλάτη ή στην πλευρά σας, είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Συχνά, ο πόνος είναι ήπιος και μπορείτε να τον ελέγξετε με φάρμακα που δεν περιέχουν φάρμακα που περιέχουν ακεταμινοφαίνη.

Για μερικούς ανθρώπους, ωστόσο, ο πόνος είναι πιο σοβαρός και σταθερός. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των κύστεων εάν είναι αρκετά μεγάλοι για να προκαλέσουν πίεση και πόνο.

Ανευρύσματα. Εάν έχετε πολυκυστική νεφρική νόσο και οικογενειακό ιστορικό ρήξης εγκεφαλικού (ενδοκρανιακού) ανευρύσματος, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τακτική εξέταση για ενδοκράνιο ανεύρυσμα.

Εάν ανακαλυφθεί ένα ανεύρυσμα, μπορεί να είναι μια επιλογή, ανάλογα με το μέγεθός του, η χειρουργική αποκοπή του ανευρύσματος για τη μείωση του κινδύνου αιμορραγίας. Η μη χειρουργική θεραπεία μικρών ανευρύσματος μπορεί να περιλαμβάνει έλεγχο της υψηλής πίεσης του αίματος και της υψηλής χοληστερόλης στο αίμα, καθώς και διακοπή του καπνίσματος.

Όπως συμβαίνει με άλλες χρόνιες ασθένειες, η πολυκυστική νεφρική νόσο μπορεί να σας κάνει να αισθανθείτε συνωστισμένοι. Αλλά δεν χρειάζεται να ασχοληθείς μόνο με την ασθένειά σου. Η υποστήριξη των φίλων και της οικογένειας είναι σημαντική για την αντιμετώπιση μιας χρόνιας ασθένειας. Επιπλέον, ένας σύμβουλος, ψυχολόγος, ψυχίατρος ή μέλος κληρικού μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσει.

Ίσως θελήσετε επίσης να εξετάσετε τη συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης. Αν και οι ομάδες υποστήριξης δεν είναι για όλους, μπορούν να παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τις θεραπείες και την αντιμετώπιση. Και να είσαι με ανθρώπους που καταλαβαίνουν τι περνάς μπορεί να σε κάνει να νιώθεις λιγότερο μόνος.

Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας ή επικοινωνήστε με το Ίδρυμα PKD στο 800-PKD-CURE (800-753-2873) για να μάθετε εάν υπάρχει ένα κεφάλαιο στην περιοχή σας.

Εάν έχετε πολυκυστική νεφρική νόσο και σκέφτεστε να έχετε παιδιά, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να περάσει η ασθένεια στους απογόνους σας.

Η διατήρηση των νεφρών σας όσο το δυνατόν πιο υγιεινών μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη κάποιων από τις επιπλοκές αυτής της νόσου. Ένας από τους πιο σημαντικούς τρόπους που μπορείτε να προστατέψετε τα νεφρά σας είναι η διαχείριση της αρτηριακής σας πίεσης.

Ακολουθούν μερικές συμβουλές για τον έλεγχο της πίεσης του αίματος

επισκεφθείτε το γιατρό σας