προκαλεί πολυκυτταραιμία

Η πολυκυτταρική βέρα εμφανίζεται όταν μια μετάλλαξη σε ένα κύτταρο μυελού των οστών προκαλεί ένα πρόβλημα με την παραγωγή κυττάρων αίματος. Κανονικά, το σώμα σας ρυθμίζει προσεκτικά τον αριθμό καθενός από τους τρεις τύπους κυττάρων αίματος που έχετε. Αλλά στην πολυκυταιμία vera, ο μηχανισμός που χρησιμοποιεί το σώμα σας για τον έλεγχο της παραγωγής των κυττάρων του αίματος καταστρέφεται και ο μυελός των οστών σας κάνει πάρα πολλά από ορισμένα αιμοσφαίρια.

Η μετάλλαξη που προκαλεί πολυκυτταραιμία θεωρείται ότι επηρεάζει έναν μετασχηματιστή πρωτεΐνης που λέει στα κύτταρα να αναπτυχθούν. Συγκεκριμένα, είναι μια μετάλλαξη στην πρωτεΐνη JAK2 (η μετάλλαξη JAK2 V617F). Οι περισσότεροι άνθρωποι με polycythemia vera έχουν αυτή τη μετάλλαξη. Υπάρχουν άλλες μεταλλάξεις που υπάρχουν σε άτομα με πολυκυτταραιμία, αλλά δεν είναι ακόμη γνωστό ποιος είναι ο ρόλος που διαδραματίζουν αυτές οι μεταλλάξεις στην ανάπτυξη της νόσου ή ποια είναι η σημασία αυτών των μεταλλάξεων για τη θεραπεία της νόσου.

Δεν είναι ξεκάθαρο τι προκαλεί τις μεταλλάξεις που παρατηρούνται στην πολυκυταιμία vera. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μετάλλαξη συμβαίνει μετά από τη σύλληψη – που σημαίνει ότι η μητέρα και ο πατέρας σας δεν την έχουν – έτσι αποκτάται, αντί να κληρονομείται από έναν γονέα.