pmm2-cdg

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της αναφοράς PMM2-CDG δεν είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Summar; Το PMM2-CDG, παλαιότερα γνωστό ως συγγενής διαταραχή τύπου 1α γλυκοζυλίωσης, είναι μια σπάνια πολυσυστηματική διαταραχή που περιλαμβάνει μια φυσιολογική αλλά περίπλοκη χημική διαδικασία γνωστή ως γλυκοζυλίωση. Η γλυκοσυλίωση είναι η διαδικασία με την οποία δημιουργούνται οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες), μεταβάλλονται και χημικά προσκολλημένες σε ορισμένες πρωτεΐνες ή λίπη (λιπίδια). Όταν αυτά τα μόρια σακχάρου συνδέονται με τις πρωτεΐνες, σχηματίζουν γλυκοπρωτεΐνες. Οι γλυκοπρωτεΐνες έχουν ποικίλες σημαντικές λειτουργίες εντός του σώματος και είναι απαραίτητες για την φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων. Το PMM2-CDG μπορεί να επηρεάσει σχεδόν οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αν και οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν συνήθως ένα σημαντικό νευρολογικό συστατικό. Το PMM2-CDG συσχετίζεται με ένα ευρύ και πολύ μεταβλητό εύρος συμπτωμάτων και μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα από ήπιες περιπτώσεις έως σοβαρές, αδυναμίες ή απειλητικές για τη ζωή περιπτώσεις. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι εμφανείς στην παιδική ηλικία. Το PMM2-CDG προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου φωσφονονομουτάσης-2 (PMM2) και κληρονομείται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση. Εισαγωγή; Το PMM2-CDG ανήκει σε μια ομάδα διαταραχών που είναι γνωστές ως οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG). Το CDG αναφέρθηκε για πρώτη φορά στη ιατρική βιβλιογραφία το 1980 από τους Dr. Jaak Jaeken et al. Περισσότερες από 50 διαφορετικές μορφές CDG έχουν αναφερθεί τα επόμενα χρόνια. Το PMM2-CDG είναι η πιο συνηθισμένη μορφή. Διάφορα διαφορετικά ονόματα έχουν χρησιμοποιηθεί για να περιγράψουν αυτές τις διαταραχές συμπεριλαμβανομένων σύνδρομων γλυκοπρωτεϊνών με έλλειψη υδατανθράκων. Πρόσφατα, οι ερευνητές πρότειναν ένα σύστημα ταξινόμησης που ονομάζει κάθε υποτύπο με την επίσημη σύντμηση του ελαττωματικού γονιδίου του ακολουθούμενη από μια παύλα και CDG. Η συγγενής διαταραχή τύπου 1α γλυκοζυλίωσης είναι τώρα γνωστή ως PMM2-CDG. Το CDG είναι μια ταχέως αναπτυσσόμενη οικογένεια ασθενειών και οι πληροφορίες σχετικά με αυτές τις διαταραχές αλλάζουν διαρκώς.

CLIMB (Παιδιά που ζουν με κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6Β, United Kingdo, Tel: 440845241217, Φαξ: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, Internet: http: //www.CLIMB. u · Vaincre Les Maladies Lysosomale · 2 Ter Avenu · Massy, ​​9130 · Franc · Τηλ: 016975403 · Fax: 016011158 · Email: accueil @ vml-ass · Internet: http: //www.vml-ass · Φάρος Internationa; 59th S, Νέα Υόρκη, NY 10022-120, Τηλ: (800) 829-050, Email: info @ lighthous, Internet: http: //www.lighthous, Εθνική Ένωση Γονέων Παιδιών με Οπτικές Απομειώσεις (NAPVI, PO Box 31 · Watertown, ΜΑ 02272-031 · Τηλ: (617) 972-744 · Fax: (617) 972-744 · Τηλ: (800) 562-626 · Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: napvi @ perkin · Internet: http: // www. (815) 748-321 · Τηλ: (800) 728-548 · Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: office@ ul · Internet: http: // www ΝΙΗ / Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικής και Δερματικής Νόσου · Πληροφορίες Clearinghous · Ένα Περιοδικό AMS · Bethes da, MD 20892-367. ΜΑΣ; Tel: (301) 495-448. Fax: (301) 718-636. Tel: (877) 226-426. TDD: (301) 565-296. Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Διαδίκτυο: http://www.niams.nih.gov; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Strok. ταχυδρομείο Κουτί 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575. Φαξ: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942. TDD: (301) 468-598. Διαδίκτυο: http://www.ninds.nih.gov; CDG Family Networ; PO Box 86084; Plano, ΤΧ 7507; Tel: (800) 250-527. Email: cdgaware @ ao; Διαδίκτυο: http: //www.cdg; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 7/30/201; Copyright 1996, 1997, 1998, 2006, 2012 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

σύνδρομο γλυκοπρωτεϊνών με έλλειψη υδατανθράκων, τύπου Ι. συγγενής διαταραχή γλυκοζυλίωσης τύπου Ι, CDG1; CDGS Τύπου Ι. Σύνδρομο Jaeken

Κανένας